Zbulohet geni që shkakton skizofreninë

Rreziku për t'u sëmurur nga skizofrenia është zakonisht rreth një për qind, në të gjithë globin. Por në pjesën verilindore të Finlandës ky çrregullim mendor shfaqet tri herë më shpesh se gjetkë.

Në këtë rajon, një vendpushim i pëlqyer për skijim, ka komunitete rurale, të cilat në shekullin e 17-të janë themeluar vetëm nga 40 familje, thotë Aarno Palotie, gjeneticien në Institutin e Mjekësisë Molekulare të Finlandës, në Helsinki. Të gjithë 20.000 banorët, që jetojnë atje sot, vijnë nga këto 40 familje.

"Duke shkuar atje, ku sëmundja është veçanërisht e përhapur dhe sfondi gjenetik i pazakontë, patëm shansin e pashoq për të studjuar dhe kuptuar më mirë skizofreninë", thotë Palotie në një intervistë me DW.

Ai me kolegët e tij kërkuan në gjenomin e popullatës së atjeshme gjene, që në krahasim me njerëzit e tjerë shpesh mungojnë. Dhe ata gjetën një: TOP3β.

Në bazë të këtij gjeni trupi mund të prodhojë një proteinë me të njëjtin emër. Kjo vepron në materialin gjenetik në qelizë. Dhe me sa duket ndikon edhe që në tru të zhvillohen çrregullime. Njerëzit, të cilëve u mungon gjeni dhe në këtë mënyrë edhe proteina, sëmuren shumë shpesh nga skizofrenia - jo vetëm në Finlandë, por në mbarë botën. "Ne nuk do ta kishim gjetur kurrë këtë gjen, po të kishim studiuar njerëz në qytetet e mëdha me prejardhje të ndryshme etnike", thotë Palotie.

Pacientët me skizofreni vuajnë nga haluçinacione dhe delire, gjuha dhe mendimi janë jonormale. Nëse sëmundja diagnostikohet në vitet e para të jetës dhe pacientët nuk janë tërhequr ende plotësisht në botën e tyre të fantazisë, mund të ndihmojnë medikamentet.

Ndihmë nga Gjermania

"Ne pyesnim veten, përse pikërisht ky gjen ka lidhje me skizofreninë", thotë Palotie. "Dhe papritmas morëm një e-mail."

Biokimistë në universitetin e Würzburgut analizojnë gjenin dhe proteinën e tij TOP3β prej disa kohësh. Kur ata mësuan në internet për zbulimin e Paloties, u entuziazmuan: "Ishte sikur ta kishim porositur", thotë George Stoll i universitetit të Würzburgut për DW. "Ne kishim një ide të vagullt, se ky gjen kishte të bënte me skizofreninë, por që mund ta kategorizonim me të vërtetë si një gjen të rrezikshëm, këtë e dimë vetëm që nga ai moment."

Të dy ekipet kërkimore vendosën që në të ardhmen të punojnë së bashku dhe të krahasojnë të dhënat e tyre. Me të vërtetë, nëse proteina TOP3β mungon në një qelizë, rritet në mënyrë dramatike probabiliteti për t'u bërë skizofren.

Një gur në mozaikun e madh

TOP3β nuk eshtë as gjeni i parë dhe as i vetmi, për të cilin shkenca e di se është një faktor rreziku në zhvillimin e sëmundjes. Studjuesit kanë zbuluar tashmë disa gjene të këtij lloji, madje edhe një grupim të tërë në kromozomin 22.

Por se cila mund të jetë saktësisht arsyeja biokimike për efektin biokimik të vrojtuar, shpesh nuk dihet. Në rastin e TOP3β nuk është ndryshe.

Deri tani dihet se proteina ushtron efektin e saj në bërthamën qelizore dhe është e përfshirë në rregullimin e gjeneve. "Por ne kemi identifikuar tani rrugën qelizore sinjalizuese, në të cilën ai vepron", thotë Stoll. "Pra, ne e dimë saktësisht se ku duhet të kërkojmë."

Shkencëtarët planifikojnë që hapi tjetër është të zbulohet se çfarë nuk shkon siç duhet në qelizë, kur mungon proteina dhe përse këto procese pastaj mund të shkaktojnë simptomat e skizofrenisë.

Dy çrregullime mendore janë të ndërlidhura

Ajo që e bën gjenin kaq interesant, janë fqinjët e drejtpërdrejtë të tij. Ai është pjesë e një grupi më të madh gjenesh. Një nga gjenet "partnere" të tij është një gjen i quajtur FMRP dhe ky ka ndikim në një çrregullim tjetër mendor të quajtur sindromi i brishtë X. Kjo është një paaftësi mendore, që manifestohet ndër të tjera në autizëm.

Në spektrin e çrregullimeve mendore, që kanë përcaktuar dikur shkencëtarët, skizofrenia dhe autizmi janë fare të kundërta me njëra-tjetrën. "Ne besojmë se në varësi se cila prej dy proteinave mungon në qelizë, shkakton ose njërin ose tjetrin ekstrem", thotë Stoll.

Të dyja sëmundjet janë kështu të lidhura gjenetikisht me njëra-tjetrën dhe për këtë arsye shfaqen shpesh së bashku. Studimet e fundit vërtetojnë këtë teori, rrëfen Palotie. "Ne kemi deri tani të dhëna të papublikuara, që tregojnë se sindromi i brishtë X është një faktor rreziku për skizofreninë." Njerëzit, që vuajnë nga sindromi X i brishtë, kanë një rrezik të lartë, për t'u bërë skizofrenë.

Mundësi për zhvillimin e medikamenteve të reja

Përse është e rëndësishme të dihet, se cilat gjene ndikojnë në një sëmundje? Natyrisht njerëzit tani mund të testohen, nëse kanë faktorë rreziku në gjenom. Megjithatë Stoll dyshon se kjo mund të ishte një ide e mirë. Sepse në qoftë se mungon gjeni TOP3β, nuk do të thotë se personi do të bëhet patjetër skizofren.

Më rëndësi ka fakti se njohuritë për gjenet mundësojnë zhvillimin e medikamenteve të reja, për shembull, një substancë, që zëvendëson proteinën, e cila mungon në qelizë.

Por deri atje është ende një rrugë e gjatë, thotë Stoll, "të gjesh një gjen të vetëm dhe të karakterizosh funksionin e tij, është një hap i duhur në drejtimin e duhur, por nuk mund të presësh që ne të mund të kurojmë tani skizofreninë."