نادري ناروغۍ څه ډول ناروغۍ دي؟
۱۴۰۱ اسفند ۱۰, چهارشنبه
په آلمان کې یوازې ۴ ميلیونه خلک له یوې نادرې ناروغۍ څخه اغیزمن دي. یوه ناروغي هغه وخت نادره شمېرل کېږي چې له هرو ۱۰ زرو وګړو څخه تر ۵ زیات کسان پرې اخته نه شي. په عادي توګه ۷ کاله وخت نیسي ترڅو روغتیاپوهان وکولای شي د دغه ناروغي بڼه تشخیص کړي. د (نادره اوږمهاله ناروغي «ACHSE e.V») له ائتلاف څخه کریستنه مونډلوس وایي: «زیاتره کسان د ناروغۍ له تشخیص وروسته، د دوی له اوږې دروند بار ليري کېږي.»
د مونډلوس په وینا د ناروغي له تشخیص سره «څېړنه پای ته رسېږي او اخته کسان کله چې خپله ناروغي وپېژني، کولای شي وروستي ګامونه پورته کړي. هغه وخت چې د ناروغۍ نوم معلوم شي، په ښه توګه ورسره ناروغ کس مبارزه کولای شي.»
اړوند ویډیویي راپور:
په پیل کې د بې باورۍ او وېرې احساس
په ورته ناروغیو د اخته کېدو پر مهال په زياتره مواردو کې والدین متوجه کېږي چې اولادونه یې ستونزې لري او په لومړي سر کې ډاکتر ته مراجعه کوي. خو ډېر ډاکتران نه پوهېږي چې له داسې ناروغیو سره څه چاره وکړي چې علایم او نښانې یې له هیڅ ناروغي سره ورته والی نه لري او په هلکه یې ډېر معلومات هم نه لري.
په دې هلکه مونډلوس وايي: «په لومړي سر کې ښایې ډاکتر وکولای شي د ناروغ مور او پلار ته ډاډ ورکړي او ووایي چې ماشوم د ودې له پاره وخت ته اړتیا لري.» خو د هغې په وینا: «زیاتره میندې او پلرونه له دې وېره لري چې په ځنډ سره غبرګون وښیي او له ځان څخه پوښتنه کوي چې که د ماشوم د درملنې امکان نه وي نو څه به کېږي که دوی فرصت له لاسه ورکړي او د ناروغۍ په لومړي سر کې درملنه پیل نه کړي.»
په زیاتره مواردو کې یو شمېر میندي او پلرونه په بیلابیلو روغتیایي مرکزونه کې سرګردان وي. وروسته بیا داسې وخت راځی چې میندي او پلرونو ته داسې عصبي فشار پیدا کېږي چې د زغملو وړ نه وي. دوی مجبوره دي چې تل د خپلو ماشومانو د معایناتو له پاره داکټرانو او کلینیکونو ته مراجعه وکړي.
مونډلوس د هغه ماشومانو په اړه چې په نادره ناروغۍ اخته شوي دي، وایي: داسې وخت راځي چې ماشومان پوښتنه کوي: زه څه ستونزه لرم؟ ولي زما له دې وضعیت څخه زما والدین راضي نه دي؟ او ولي تل زما څخه معاینات اخیستل کېږي؟»
تر درملني مخکې، د ناروغۍ د تشخیص له پاره څېړنې
تر اوسه هم د نادره ناروغیو ۴۰ تر ۵۰ سلنه پورې تشخیص نه کېږي. له ډېري مودې راهیسې څېړونکي هڅه کوي چې دا وضعیت ته بدلون ورکړي.
د آلمان د توبینګن په کلینیکي پوهنتون کې د نادرې ناروغۍ له مرکز څخه هولم ګرسنر وویل: «په عین حال کې، له نوي تخنیکي پلوه د (ډي ان ای) له امکاناتو سره ټول جینوم ارزول کېدای شي.» هغه د دې څېړنې په برخه کې متخصص دی او د پرمختګونو په اړه خبرې کوي.
هولم ګرسنر دوام ورکړ: «موږ نن کولای شو د جینوم بڼې کشف کړو چې موږ تر څه مودې مخکې نشوای کولای دا ووینو او ښایي وکولای شي د ناروغي لامل شي. اوس د نادره ناروغیو د تشخیص له پاره امکانات د زیاتیدو په حال کې دي.
په دې اړه اړوند مطلب: سوپر سیلز، په ارثي ناروغۍ اخته ماشوم ته نوی ژوند ورکړ
تشخیص، د درملنې په بهیر کې لومړی او مهم ګام دی. درملنه یوازې د درمل له لارې مطرح نه ده. بلکي د معالجې ځانګړې لارې چې د مشخصو ناروغیو له پاره ایجاد شوي دي هم د ناروغیو درملنې یوه برخه ده.
د مثال په توګه فزیوتراپي او حرفوي کیدای شي د درملنې برخه وي. خو تر ټولو لومړی، دا ناروغي باید په سمه توګه تشخیص شي.
د ځینو ناروغیو د تشخیص او درملنې په برخه کې پرمختګونه شوي دي. تر اوسه پورې شاوخوا اته زره نادره ناروغۍ پیژندل شوي او شمیر یې په دوامداره توګه مخ پر ډیریدو دي.
سیسټیک فیبروز(Cystic fibrosis) د نادرې ناروغۍ یوه بېلکه ده چې له لسیزو راهیسې څېړل کېږي. د دې میټابولیک د نیمګړتیا اختلال لامل د کروموزوم۷ په CFTR جین کې ده.
د دې جنیټیکي اختلال له امله په حجرو کې سخت ترشعات رامینځته کیږي چې په ځانګړي ډول سږي پوښي او کولی شي نور ارګانونه هم بند کړي.
په آلمان کې تر اتو زرو ډیر کسان په سیسټیک فایبرروز اخته دي
دا ناروغۍ لاعلاجه ده. خو د طبي پرمختګونو له امله، په دې ناروغۍ اخته کسانو کې د عمر لوړوالی یا د ژوند تمه لوړه شوې ده. په ۱۹۳۸م کال کې د دوی د ژوند تمه شپږ میاشتې وه چې اوس شاوخوا ۴۰ کلونو ته رسیدلې او د هغو ناروغانو شمېر چې له دې څخه هم ډیر او نسبتا نورمال ژوند کولی شي په دوامداره توګه د زیاتېدو په حال کې دی.
ګرسنر په دې اړه وویل: «سیسټیک فایبروز ښایي د نادره ناروغیو په مینځ کې تر ټولو عامه ناروغي وي. خو د درملنې امکانات یې ډیر استثنايي دي. د ناروغانو د ګڼې ګوڼې له امله په دې تړاو یو بازار جوړ شوی او د دوی له پاره ګڼ شمېر درمل هم شته. له همدې امله، سیسټیک فایبرروز یو مثبت مثال دی. خو په ټوله کې دا د نادرو ناروغیو له پاره یوه بېلګه نه ده.»
اړوند مطلب: «په خپلوانو کې ودونه د جنتيکي ناروغيو خطر ډېر لوړوي»
هر کال له ۱۵۰ څخه تر ۲۰۰ پورې په سیسټیک فایبرروز اخته ماشومان زېږي. په آلمان کې د ۲۰۱۶م کال له سپټمبر مياشتي راهیسې، د دې ناروغۍ د تشخیص له پاره د نویو زېږېدلو ماشومانو تیسټ ترسره کېږي چې د اسکرین یوه برخه ده.
همدارنګه د «ای ال اس» یا امیوتروفیک جانبي اسکلروز ناروغي هم ډېره پېژندل شوې ده، تر دې اندازې پورې چې په ۲۰۱۴م کال کې د «ALA Ice Bucket Challenge » په نوم د مرستو راټولو کمپاین ترسره شو.
په دې کمپاین کې نوموتي او پیژندل شويو شخصیتونو پر ځانونو یخې اوبه اچولې او پر ټولنیزو رسنیو یې ویډیوګانې خپرې کړې ترڅو د خلکو پام دې عصبي ناروغۍ ته راواړوي.
«ای ال اس» په تدریجي ډول د تنفسي عضلاتو د فلج کېدو او وروسته د مړینې لامل کیږي. د«DZNE»بنسټ په وینا، چې د ډیمنس، پارکینسون او «ای ال اس» څخه د لېري ژوند له پاره کار کوي، یوازې په آلمان کې له ۶۰۰۰ څخه تر ۸۰۰۰ پورې خلک «ای ال اس» لري.
پر جنیټیکي علم باندې د اخته کسانو هیله مندۍ
نږدې ۸۰ سلنه نادره ناروغۍ لکه سیسټیک فایبرروز په جیټیکي اختلالاتو کې ریښې لري. له دې امله ډېر خلک هیله مند دي چې لږ تر لږه د دې ناروغیو درملنه د جنیټیکي علم په مرسته کېدای شي. ناروغان او ډاکټران په کلکه د دې میتود د اغیزمنتیا تمه لري.
مونډلوس په دې اړه وویل: «په دې منځ کې له جینوم سره د کار کولو له پاره اسانتیاوې رامنځته شوي دي، د بیلګې په توګه د کریسپر سره اوس دا ممکنه ده چې په جینوم کې بدلون راوستل شي.» هغې زیاته کړه: «ښايي داسې وخت راشي چې موږ وکولای شو نیمګړتیاوې لېرې کړو او یو معیوب جین په روغ جین سره بدل کړو.»
په ورته وخت کې ګرسنر وايي چې یو څوک باید د جنیټیکي قيچۍ په کارولو سره د چټک درملنې موندلو په اړه ډېر خوشبین نه وي. نوموړي وویل: «د نادرو ناروغیو له پاره چې زه یې پیژنم، څیړونکي د څیړنې له مرحلې څخه مخ ته نه دي تللي. د کلینیکي کاربرد اندازه چې لاهم د څېړنې په لومړیو مرحلو کې دي خورا لږ دی.
مونډلوس په دې اړه وايي، اند کله چې جنیټیکه انجینري په پای کې په بریالیتوب سره وکارول شي، ترڅنګ یې باید نورو ستونزو ته هم رسېدنه وشي.
هغه دوام ورکړ: «د تشخیص له پاره کومه لاره چې ناروغ تعقیب کړې لاهم د اندېښنې وړ ده. زیاتره وختونه د ناروغۍ تشخیص ډېر وخت نیسي. موږ هیله لرو چې ډاکټران اړین حساسیت ولري او تل په پام کې ولري چې نادري ناروغۍ هم شته.» په دې حالت کې، دوی کولی شي ناروغان ځانګړي مرکزونو ته واستوي. په آلمان کې دا ډول ۳۰ مرکزونه شته.
خو د مونډلوس په وینا، د دغو مرکزونو ترمنځ همکاري لا هم په عادي توګه نه ده. که دوی ښه همکاري وکړي، د متخصصینو او د دوی د تخصصي پوهې په مرسته د ناروغۍ په تشخیص کې وخت کميږي، که څه هم یوازې د ۱۰ سلنو نادره ناروغیو درملنه امکان لري.