Śmierć łóżeczkowa. Być może znaleziono przyczynę

Nikt nie potrafił wyjaśnić Carmel Therese Harrington, dlaczego jej syn Damien zmarł we śnie z powodu zespołu nagłej śmierci łóżeczkowej niemowląt. Minęło już 29 lat. Wówczas Harrington, która jest biochemikiem, pracowała jako prawnik i była matką trójki dzieci. „Nikt nie mógł mi wyjaśnić, co się stało. Mówili tylko, że to tragedia. Ale była to tragedia, która nie mieściła się w moim naukowym umyśle”.

Trzy lata później zmarło także dziecko jej bliskiej koleżanki. Również we śnie. Harrington postanowiła poszukać przyczyny i wróciła do badań.

Jej wytrwałość i zaangażowanie zostały nagrodzone. Harrington wraz z zespołem ze Szpitala Dziecięcego Westmead w Sydney są przekonani, że znaleźli przyczynę nagłej śmierci łóżeczkowej. Według badania opublikowanego w fachowym czasopiśmie „The Lancet eBioMedicine” powodem tym ma być enzym, który blokuje mózg niemowląt i w ten sposób zapobiega ratującemu odruchowi.

Śmierć we śnie

Zespół nagłej śmierci niemowląt (SIDS) przychodzi niezapowiedziany. Zazwyczaj, gdy dziecko śpi. Dlatego badacze przyjęli, że powodem może być uszkodzenie mechanizmu budzenia się niemowląt, który zwykle powoduje, że dziecko budzi się, gdy przestaje oddychać.

Każdy człowiek posiada naturalne systemy kontrolne, które zapewniają na przykład oddychanie, mierząc zawartość gazów we krwi i odpowiednio reagują w przypadku braku tlenu.

Jeśli ten obszar w pniu mózgu zarejestruje podwyższony poziom CO2 we krwi, na przykład dlatego, że ktoś leży pod kocem, automatycznie pobudza oddychanie i osoba ta się budzi.

Zespół badaczy skupiony wokół Harrington uważa, że mechanizm budzenia nie jest uniemożliwiony na przykład przez defekt genetyczny, ale przez enzym, który blokuje mechanizm budzenia w mózgu.

Na potrzeby badania zespół przeanalizował wysuszone próbki krwi pobrane od ponad 60 dzieci w ramach programu badań przesiewowych noworodków po urodzeniu. W chwili wystąpienia zespołu nagłej śmierci niemowląt dzieci miały od tygodnia do dwóch lat.

Niedobór enzymów blokuje pracę mózgu

Kiedy porównano próbki krwi z próbkami pobranymi od zdrowych dzieci, okazało się, że aktywność enzymu butyrylocholinoesteraza (BChE) była znacznie niższa u dzieci, które zmarły na zespół nagłej śmierci niemowląt, niż u dzieci zdrowych.

Ponieważ enzym BChE odgrywa istotną rolę w komunikacji mózgowej, zespół Harrington doszedł do wniosku, że musi istnieć związek między niedoborem enzymu a zespołem nagłej śmierci niemowląt, zwłaszcza podczas snu.

Dzieje się tak dlatego, że niedobór butyrylocholinoesterazy (BChE) może prowadzić do przedłużającego się bezdechu, czyli przerw w oddychaniu podczas snu. Czas trwania bezdechu jest bardzo różny, w zależności od stopnia uszkodzenia enzymu.

Wczesne badania przesiewowe mogą uratować życie

Jeśli niedobór butyrylocholinoesterazy (BChE) zostanie potwierdzony w dalszych badaniach jako przyczyna zespołu nagłej śmierci niemowląt, może to w przyszłości uratować wiele istnień ludzkich. Enzym BChE może być wykorzystywany jako biomarker do wykrywania ryzyka wystąpienia zespołu nagłej śmierci niemowląt u niemowląt.

Zespół skupiony wokół Harrington chce opracować odpowiedni test przesiewowy, który pozwoli na wczesną identyfikację dzieci z grupy ryzyka, a tym samym uchroni je przed zespołem nagłej śmierci łóżeczkowej.